Wir antworten sofort: ja!
Anämie im Mittelmeerraum hat genetische Ursachen und ist erblich bedingt, sie tritt daher von Geburt an auf. Eltern können sowohl " Träger " sein als auch die schwerste Form nicht manifestieren.
Müdigkeit und Schwäche sind natürlich die ersten starken Signale, aber um eine bestimmte Diagnose zu stellen, sind eingehendere Untersuchungen erforderlich. Versuchen wir mehr zu verstehen.
Erbliche Mittelmeeranämie, von Geburt an: die Ursachen
Mittelmeeranämie, auch Beta-Thalassämie oder erythroblastische Anämie genannt, wird durch eine Anomalie der molekularen Ketten verursacht, aus denen das Hämoglobin besteht, das Eiweiß, das Sauerstoff transportiert und in die roten Blutkörperchen eingelagert wird.
Es gibt verschiedene Formen der mediterranen Anämie, die alle durch eine schlechte Effizienz des Sauerstofftransports gekennzeichnet sind . Heute kann selbst die schwerste Form, die Cooley-Krankheit, geheilt werden und ist nicht mehr tödlich.
Erbkrankheit, Mittelmeeranämie hat genetische Ursachen : Die Gene, die die Produktion von Hämoglobin aufgrund eines übertragbaren Defekts in den Generationen steuern, können nicht die richtigen Molekülketten erzeugen.
Zur Vermeidung von Malaria müssen evolutionäre Ursachen gesucht werden: Die roten Blutkörperchen der Thalassemika haben tatsächlich eine solche Form und Größe, dass der für Malaria verantwortliche Organismus sie nicht besiedeln kann.
Mittelmeeranämie als Schutz gegen Malaria daher. Es ist kein Zufall, dass Thalassämie vor allem in den Bereichen mit der größten Gefahr - der Malaria - weit verbreitet ist.
Mittelmeeranämie, Manifestationen und Symptome
3 sind die Manifestationen der mediterranen Anämie, die durch verschiedene genetische Ursachen und durch Symptome unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet sind : Thalassemia major oder Cooley-Krankheit, Thalassemia intermedia und Thalassemia minor.
- Morbus Cooley : schwerere Form von Beta-Thalassämie, stark lähmend und erfordert ständige Pflege und Transfusionen für das Leben mit Komplikationen im Zusammenhang mit der Eisenansammlung. Die erbliche Ursache ist, dass beide Eltern das "kranke" Gen übertragen haben. Die Symptome treten sofort zwischen dem ersten und dem zweiten Geburtsjahr auf : langsame Entwicklung, abnorme Vergrößerung des Schädels, insbesondere der Wangenknochen; Gelbsucht (gelbliche Farbe); vergrößerte Milz; Gewichtszunahme; vergrößerter Bauch; Schläfrigkeit und abnorme Müdigkeit; dunkler Urin.
- Intermediäre Thalassämie : Sie hat weniger offensichtliche Symptome, beeinträchtigt aber dennoch den normalen Gesundheitszustand . Transfusionen werden notwendig sein, um die Lebensqualität zu verbessern, und nicht, wie bei der Cooley-Krankheit, überlebensnotwendig. Die Symptome in diesem Fall ähneln denen der Thalassämie major, manifestieren sich aber auf mildere Weise ; Daran erinnern wir uns: Müdigkeit; Schwäche; Verzögerungen beim Wachstum und der Entwicklung der Pubertät; Blässe; Skelettdefekte.
- Thalassemia Minor : Dies ist die mildeste Form der mediterranen Anämie, bei der Hämoglobin keinen besonderen Schaden erleidet. Die wirkliche Gefahr für Personen mit Thalassämie-Minderjähriger besteht darin, dass sie Träger des Thalassämie-Gens sind und daher die Krankheit durch Vererbung auf die Kinder übertragen können. Die Symptome sind Blässe, Müdigkeit, Schwäche, Anämie. Es sind keine Transfusionen erforderlich.
Mittelmeeranämie, erblich von Geburt an: die Diagnose
Die Diagnose einer mediterranen Anämie wird vom Arzt ausgehend von den oben genannten Symptomen und durch spezifische Laboranalysen durchgeführt .
Menschen mit Thalassämie haben kleinere und zahlreichere rote Blutkörperchen als normal, Eisen und Ferritin höher als normale und pathologische Hämoglobinparameter.
Es gibt auch Formen der vorgeburtlichen Diagnose, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, insbesondere bei kranken Eltern oder Trägern von Thalassämie. Die vorgeburtliche Diagnose wird durch molekulare Tests ausgehend von Amniozentese oder Villozentese durchgeführt, die DNA-Proben des Fötus ermöglichen.
Bei Thalassemia minor wird die Diagnose durch Routineuntersuchungen gestellt : Ein Blutbild, das die Anzahl der roten Blutkörperchen über der Norm und deren Volumen zeigt; detailliertere Untersuchungen zeigen einen Anstieg des Hämoglobins HB12.
